Unitat de Malalties sense Diagnòstic

PHOTO-2019-03-12-12-56-00

Durant el 2018 s'ha constituït a l'Hospital Universitari General de Catalunya una Unitat Multidisciplinar de Malalties Rares (ER). Aquestes patologies, que tenen una baixa prevalença (inferior a 5 casos cada 10.000 habitants), solen tenir una afectació multisistèmica la qual cosa dificulta el reconeixement entre el col·lectiu mèdic i pot provocar un diagnòstic tardà. Per això, la importància d'organitzar l'atenció a les ER i consolidar un abordatge multidisciplinari.

L'objectiu de la nostra Unitat és reunir als professionals que ja atenen ER per aprofitar sinergies i optimitzar el diagnòstic i tractament d'aquestes famílies. S'ha de tenir en compte que la majoria de les malalties rares tenen una base genètica de manera que no tan sols atenem pacients sinó famílies. Tot i que són infreqüents, hi ha més de 7.000 ER, que afecten un 5-7% de la població general (el que suposaria unes 400.000 persones afectades a Catalunya). La millora en l'atenció a les ER representa una prioritat per al grup Quirónsalud sent aquesta Unitat multidisciplinar una aposta per millorar l'atenció a aquestes famílies.

La Unitat de Malalties Rares de l'Hospital Universitari General de Catalunya inclou a professionals de diferents serveis com són genètica, pediatria, dermatologia, ginecologia, nefrologia, cardiologia, neurologia, endocrinologia o medicina interna. Aquest caràcter multidisciplinari permet l'abordatge integral de les famílies afectes i respon a un projecte global de l'Hospital.

Membres de la Unitat

• Coordinador Dr. Javier Cesar Herranz Pérez

• Genetista Clínica Dra. Fermina López
• Pediatria Dra. Laura Castells Vilella
• Neuropediatria Dra. Sara Jimena García
• Ginecologia Dra. Eugènia Gil Romero, Dra. Helena Bagan Robledo
• Neurologia Dr. Christian Homedes Pedre
• Laboratori Dra. Teresa Grau Ibañez
• Reumatologia Dra. Núria Martí Gasulla
• Dermatologia Dr. Juan Antonio Moreno Romero
• Farmàcia Pilar Marcos Pasqua
• Endocrinologia Dra. Elena Valassi