Unitat de genética

El servei de Genètica Mèdica de Health Diagnostics ofereix una àmplia cartera assistencial que inclou Assessorament Genètic (preconcepcional, reproductiu, de malalties hereditàries i cromosòmiques, i càncer hereditari), el Diagnòstic Genètic a totes les etapes de la vida.

La consecució per part de Health Diagnostics d'acords estratègics amb els millors proveïdors de proves genètiques, així com la seva producció en laboratoris propis, ens permet oferir una Cartera de Proves molt actualitzada e innovadora.

A Health Diagnostics Quirónsalud tenim un objectiu: millorar la teva vida, cuidant la teva salut i ajudant-te a gaudir de la major qualitat de vida.

Per això promovem la innovació i la investigació, buscant nous avenços mèdics, personalitzant cada tractament i donant-li una rellevància especial a la prevenció i el diagnòstic precoç.

Assessorament genètic

L´assessorament genètic és l´estudi de transmissió d´una malaltia hereditària a la descendència. S'efectua a través de la valoració clínica i de proves especialitzades, bioquímiques, citogenètiques, moleculars, etc.

Els motius més habituals pels quals les parelles sol·liciten assessorament genètic són quan existeix l'antecedent d'un o més casos a la família d'alteracions que poden ser hereditàries, bé per evitar-ne l'aparició, o quan ja hi ha un fill afectat, per conèixer el maneig de la pròpia malaltia, la seva evolució i pronòstic.

Quins objectius té l’ assessorament genètic?

• Informar sobre el diagnòstic, el pronòstic i el tractament de l'alteració genètica.
• Entendre el mecanisme de transmissió i la seua probabilitat.
• Plantejar opcions reproductives per evitar la transmissió.
• Facilitar l'adaptació al problema i risc de transmissió.
• Afavorir l'elecció individual d'opcions acceptables en funció del risc, els objectius i els valors.

Els genetistes expliquen al pacient oa la parella com s'hereta el trastorn del que són portadors i amb quina probabilitat es pot transmetre als fills/es, considerar aspectes com el cost-benefici de realitzar l'estudi genètic i les possibles decisions i conseqüències psicològiques que aquesta informació pugui comportar.

Aquestes visites es programen des de Consultes Externes de cada hospital o a través del següent enllaç (https://www.quironsalud.es/genetica/es/pide-cita), on se'ls indicarà la documentació necessària per dur a terme una correcta valoració el dia de consulta.

Aquesta consulta de genètica mèdica pot ajudar tots aquells pacients que es trobin en una de les situacions següents:

• Antecedents familiars afectes d'una mateixa malaltia genètica, especialment si es tracta d'una malaltia rara o càncer.
• Trastorns comuns amb edat més primerenca d'aparició que la típica (pèrdua de visió i/o audició a edat menor de 55 anys, demència a edat menor de 60 anys, càncer abans dels 45 anys, menopausa precoç...)
• Malaltia bilateral en òrgans parells (p.e: ulls, ronyons, pulmons, mames) o multifocalitat.
• Infertilitat, avortaments de repetició i/o errors dimplantació.
• Problemes mèdics en la descendència duna parella que és consanguínia.
• Diversos tumors primaris al mateix individu.
• Tumors amb excés de creixement o amb creixement asimètric, dismorfies, malformacions congènites o retard mental.
• Dos o més casos de cardiopatia isquèmica, mort sobtada abans dels 55 anys en homes i 65 en dones, malaltia cardíaca o cerebrovascular a edats menors de 45 anys.
• Característiques dismòrfiques amb retard del desenvolupament o una altra patologia mèdica (discapacitat intel·lectiva, hipoacúsia, ceguesa, cataractes, genitals ambigus).