Unitat de malalties Minoritàries

Unitat adscrita al grup de treball de malalties minoritàries de la FEMI (Federació espanyola de Medicina Interna).

Treballen en xarxa amb laboratoris i centres d'excel·lència acreditats per Orpha.net

• La Fundació Jimenez Diaz per al diagnòstic de malalties lisosomals.estudis genètics i determinacions bioquímiques d'alta complexitat.
• L'institut de Bioquímica de Catalunya (H. Clínic) per a un ampli espectre de malalties metabòliques.
• Universitat de Salamanca, per diagnòstic citogenètic de mastocitosi
• H Bellvitge per a la tipificació de miopaties
• Universitat de Saragossa per a l'estudi de NP-C
• Amb altres centres en funció de la necessitat d'estudis