Es un equipo multidisciplinar que trabaja en el diagnóstico, tratamiento y sensibilización hacia las enfermedades minoritarias.

Actualmente las principales líneas de trabajo están enfocadas a:

  • Diagnóstico de enfermedades de depósito lisosomal en poblaciones con signos guía.
  • Cribado de pórfido agudas.
  • Detección de mastocitosis sistémica
  • Atención a múltiples patologías minoritarias con base genética en el adulto
  • Esclerosis tuberosa
  • Neurofibromatosis
  • Defectos ciclo de la urea
  • Distrofia miotónica