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Unidad adscrita al grupo de trabajo de enfermedades minoritarias de la FEMI (Federación española de Medicina Interna).

Trabajan en red con laboratorios y centros d'excelencia acreditados por Orpha.net
⁃ La Fundación Jimenez Diaz para el diagnóstico de enfermedades lisosomals.estudis genéticos y determinaciones bioquímicas de alta complejidad.

⁃ El instituto de Bioquímica de Cataluña (H. Clínico) para un amplio espectro de enfermedades metabólicas.
⁃ Universidad de Salamanca, para diagnóstico citogenético de mastocitosis
⁃ H Bellvitge para la tipificación de miopatías
⁃ Universidad de Zaragoza para el estudio de NP-C
⁃ Con otros centros en función de la necesidad de estudios