L'Alzheimer
L'Hospital Universitari General de Catalunya disposa d'un equip de Neurologia i Neuropsicologia especialitzat en la valoració de biomarcadors i el diagnòstic precoç de la malaltia d'Alzheimer i altres demències. Més enllà de l'avaluació diagnòstica, ofereix assessorament terapèutic, consell a cuidadors i seguiment dels pacients amb deteriorament cognitiu de causa neurodegenerativa. A més, la Unitat d'Investigació Clínica (UIC), liderada pel Dr. Ernest Balaguer, disposa d'una llarga experiència en la inclusió i el seguiment de pacients amb malaltia d'Alzheimer que volen participar en assaigs clínics per al desenvolupament de nous tractaments per a la malaltia.
La demència és una síndrome clínic freqüent a partir dels 65 anys. Es caracteritza per un deteriorament persistent de les funcions mentals superiors. Provoca una alteració de la capacitat de l'individu per dur a terme les activitats de la vida diària, sense que això pugui ser atribuït a alteracions del nivell de consciència o trastorns psiquiàtrics, sent la causa neurològica. La malaltia d’Alzheimer és una malaltia neurodegenerativa que suposa la primera causa (50-70%) de demència a nivell mundial. S'estimen uns 40 milions de persones al món afectades de demència atribuïble a Alzheimer. A Espanya, segons dades de la Societat Espanyola de Neurologia (SEN), hi podrien haver unes 800.000 persones amb aquesta patologia.
L'edat és el principal factor de risc per desenvolupar la malaltia, tot i que cal no oblidar que un 10% dels casos d'Alzheimer s'inicien per sota dels 65 anys. La prevalença de l'Alzheimer s'incrementa a partir dels 65 anys de manera exponencial. Afecta el 5 per cent de la població major de 60 anys, el 20 per cent dels més grans de 80 i el 30 per cent dels més grans de 90.
La incidència (nous casos diagnosticats en un període de temps) varia de 1,3 per 1.000 persones/any per al grup de 65-69 anys i de 24 per 1.000 persones/any en risc per als més grans de 90 anys. A Espanya es diagnostiquen cada any uns 40.000 casos nous d'Alzheimer. L'envelliment progressiu de la població i l'increment de l'esperança de vida suposa que cada vegada hi hagi una proporció més gran de persones exposades a desenvolupar la malaltia. Es preveu que el nombre de persones afectades augmenti de forma exponencial les properes dècades, arribant fins i tot a més de 100 milions per a l'any 2050.
Es calcula que entre el 30 i el 40% dels casos d'Alzheimer està sense diagnosticar a causa de diversos motius. Els símptomes inicials són de vegades difícils de distingir dels oblits quotidians, sovint atribuïts a depressió, trastorn freqüent a les fases inicials de la malaltia.
El diagnòstic tardà d'Alzheimer es deu moltes vegades en associar-lo amb demència, amb l'estigma social que comporta. Avui en dia, se sap que l'Alzheimer és un procés continu, en què les alteracions a nivell cerebral comencen en alguns casos fins i tot dècades abans de la presentació dels primers símptomes i on la fase de demència és només el final d'aquest procés. Conscienciar tant la societat com el sector sanitari d'aquesta realitat augmentaria el diagnòstic precoç i podria fomentar la implementació de mesures de prevenció i desenvolupament d'estudis i assaigs clínics amb el mateix objectiu.
No obstant, per això s'ha de millorar l'atenció i el procés de diagnòstic del pacient amb deteriorament cognitiu. Es disposa de coneixement i tecnologia suficient per fer, en gran part dels casos, un diagnòstic precoç i encertat. Malauradament, l'accessibilitat a aquesta tecnologia és desigual al nostre país i els pacients en molts casos consulten massa tard.
Com que la probabilitat de patir la malaltia d'Alzheimer augmenta amb l'edat per la qual cosa s'hauria de fer una valoració cognitiva en qualsevol persona major de 60-65 anys que presenti queixes subjectives de pèrdua de memòria, més sobretot si els familiars o amics confirmen que hi ha en els darrers mesos un canvi clar a nivell cognitiu o conductual. Es tracta d'una malaltia de presentació variable, encara que hi ha uns símptomes de sospita força freqüents. Aquests serien la dificultat creixent per recordar converses o fets recents, ser repetitiu als comentaris, incapacitat per mantenir la concentració en tasques habituals, problemes d'orientació en llocs no habituals, desorientació temporal (ex., no recordar bé quin dia és), no recordar paraules o noms durant una conversa, etc.
Tots aquests símptomes poden provocar inseguretat, tardança, errors o abandonament d'activitats habituals de la persona que clarament suposen un signe de sospita de la malaltia.
El diagnòstic precoç de la malaltia dAlzheimer permet millorar significativament les possibilitats de tractament. Per això cal basar-se en una avaluació clínica completa realitzada per un neuròleg especialista en el tractament de malalties neurodegeneratives. Aquest, habitualment, compta amb un equip de neuropsicologia que avalua de manera objectiva les queixes cognitives referides pel pacient o el familiar. Després d'exploracions complementàries rutinàries que descartin altres causes tractables de deteriorament cognitiu, l'especialista es basarà en el seguiment clínic i/o de l'ús de biomarcadors per arribar al diagnòstic d'Alzheimer. Mentrestant, es pot oferir al pacient consells i/o un tractament farmacològic amb la intenció de millorar part dels símptomes ja presents.
S'ha esmentat l'ús de biomarcadors, cada cop més demandats per a un diagnòstic més precís de la malaltia. Els biomarcadors permeten lestudi in vivo de canvis estructurals i moleculars relacionats amb el procés patològic de la malaltia dAlzheimer. N'hi ha que mostren la degeneració neuronal que provoca la malaltia (certs paràmetres d'atròfia cerebral s'aprecien en una ressonància magnètica, o canvis en el metabolisme cerebral que es mostren en una prova radiològica anomenada PET) i altres relacionats més directament encara amb la fisiopatologia del Alzheimer com són l'avaluació dels dipòsits cerebrals de les proteïnes amiloide i tau, imprescindibles per al desenvolupament de la malaltia i ja presents i mesurables des dels primers símptomes mitjançant tècniques de PET i/o punció lumbar. No obstant això, cap biomarcador no té una precisió diagnòstica del 100% i cal una avaluació integral i especialitzada per garantir un diagnòstic correcte.
L'edat, principal factor de risc, juntament amb el sexe (hi ha més casos en les dones) i certes variables genètiques (que no s'avaluen a la pràctica clínica habitual) són factors de risc no modificables de l'Alzheimer i que comporten gran part del risc de desenvolupar-lo. Però, per altra banda, és conegut que hi ha factors de risc modificables sobre els quals es pot actuar per prevenir o retardar el desenvolupament de la malaltia. Aquests factors són malalties com la diabetis, l'obesitat, la hipertensió, la pèrdua d'audició o la depressió. També hi ha factors modificables inherents a l'estil de vida com el tabac, l'alcohol, l'activitat física, la dieta, l'activitat intel·lectual o la interacció social. El control dels factors de risc vasculars, un nivell educatiu més alt o canvis en l'estil de vida, principalment un nivell d'activitat física més gran, dietes més saludables i abandonament d'hàbits tòxics com el tabaquisme, podria reduir, segons alguns estudis, fins a un 40% els casos d'Alzheimer, o almenys, endarrerir el debut clínic de la malaltia.
La investigació de l'Alzheimer una prioritat sanitària
Malgrat el coneixement cada vegada més gran de la història natural de la malaltia d'Alzheimer i els avenços en el diagnòstic precoç d'aquesta, a penes s'ha progressat en el desenvolupament de nous tractaments. Tant els fàrmacs disponibles com alguna beguda de nutrició mèdica només aconsegueixen, en el millor dels casos, millores simptomàtiques modestes en l'evolució de la malaltia. Se segueix investigant si mitjançant l'ús de fàrmacs específics (com són els anticossos monoclonals, les anomenades vacunes, etc.) contra les proteïnes amiloide i tau s'aconsegueix una millora real en el desenvolupament i l'evolució de la malaltia. Fins ara, la majoria d'aquestes teràpies han fracassat, en part per aplicar-se en allò que ja poden ser fases avançades de degeneració, per la qual cosa cada vegada es posa més èmfasi en la prevenció i el diagnòstic precoç de la mateixa. De tota manera, la investigació en malaltia d'Alzheimer i el desenvolupament de nous tractaments que resultin eficaços (abordant noves hipòtesis terapèutiques o mitjançant la seva aplicació en fases encara més primerenques de la malaltia) continua sent una prioritat sanitària del nostre temps.
