Curso de Formación de Genética Médica para especialistas
Martes 10 de diciembre
(De 16:00h a 20:00h)
Presentación del Curso:
Carmen Martín, coordinadora de Genética de Health Diagnostics
PRIMERA SESIÓN (30 min):
Tipos de variantes genéticas y su repercusión clínica.
Esta primera fase de formación se centrará en revisar los tipos de variaciones genéticas en el
genoma humano y su aplicación al diagnóstico de enfermedades genéticas. Revisión del
estado de la herencia: Dominancia, recesividad, herencia ligada al cromosoma X e Y, herencia
mitocondrial; Conceptos de penetrancia. Dr. Javier Porta
SEGUNDA SESIÓN (30 min):
Bases de datos de variantes genéticas.
La formación se centrará en revisar las distintas bases de datos de variantes genéticas
(dbSNP, HGMD,ClinVar) y bases de datos de frecuencias poblacionales en diferentes grupos
étnicos como1000 Genome Project, ExAC (Exome Aggregation Consortium), o NHLBI-ESP
6500 exomes. Dr. Javier Herranz
TERCERA SESIÓN (1 hora):
Tecnologías de análisis del ADN.
Revisión de las distintas tecnologías de análisis del ADN; Desde la secuenciación Sanger a la
secuenciación de alto rendimiento (NGS; Next Generation Sequencing). Retos y
oportunidades. Variantes de significado incierto; Cómo afrontar su estudio y clasificación.
Estudios in silico. Hallazgos inesperados, etc. Dr. Jose María Porta
Descanso (30 min)
CUARTA SESIÓN (1,5 horas): "Evolución de las técnicas de diagnóstico genético. Dificultad en
la interpretación de los resultados". Dra. Aurora Sánchez Díaz
Ruegos y preguntas
Miércoles 11 de diciembre
(De 16:00h a 20:00h)
QUINTA SESIÓN (1,5 hora):
Métodos y técnicas de secuenciación masiva (NGS.
Métodos basados en amplicones o basados en capturas. Genoma completo (WGS), Exoma
completo (WES), Exoma clínico (CES), paneles de genes. Dr. Alberto Fernández-Jaén
SEXTA SESIÓN (30 min):
Análisis bioinformático de los resultados de la NGS.
El objetivo específico de este hito es obtener los conocimientos científicos técnicos para el
análisis bioinformático de datos derivados de análisis mediante secuenciación masiva (NGS).
Para ello, Genologica dará acceso al laboratorio al software
"GENOSystem variant analysis" de forma que facilite el tratamiento de variantes genéticas.
Dr. Javier Porta
Descanso (30 min)
SÉPTIMA SESIÓN (1 hora):
Elaboración de informes de resultados.
Con el objetivo de que el personal médico adquiera los conocimientos específicos para la
elaboración de informes a partir de los resultados de la NGS. Se revisarán las principales Guías
consenso europeas y nacionales para elaboración de informes. Casos prácticos y discusión
con ejemplos reales. Dr. Javier Porta
Ruegos y preguntas
Las sesiones serán moderadas por el Dr. Javier Herranz, quien también expondrá el proyecto
que lidera en el Hospital Universitario General de Cataluña, "Unidad de Paciente No
Diagnosticado" como cierre del curso.
